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唐筛高危怎么办?无创DNA产前检测和羊水穿刺该如何选择?宝妈必看

日期:2019-07-06 来源: 作者:

唐筛高危怎么办?无创DNA产前检测和羊水穿刺该如何选择?宝妈必看

  相信每一位孕妈对于唐氏综合征得筛查都是头痛过,多种不同的筛查方式各有利弊,让孕妈们颇为纠结,迟迟不能下定决心。唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检测这三种是目前主要使用的筛查方式,前面两种很多人都比了解,今天我们重点来认识一下无创DNA检测:

  什么是无创DNA检测?

  无创DNA检测通过获取母亲血液中含有的胎儿DNA,再利用高通量测序技术对胎儿的DNA片段进行直接分析,再判断胎儿是否患有染色体疾病。

  孕妇一定要做无创DNA检测吗?

  要不要做无创DNA检测完全是根据个人的医院和身体情况而定的。无创DNA检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水穿刺的指征,可以怀孕期间接受无创DNA检测。

  如果做过羊水穿刺,还需要做无创DNA检测吗?

  若孕妇做过羊水穿刺的话就没必要再做无创DNA检测了。目前来说,羊水穿刺虽然有一定的风险,但作为一项“金标准”,羊水穿刺是一种准确率非常高的确诊手段。

  无创DNA检测能预防什么病?

  无创DNA检测针对的是唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征等多种染色体数目异常疾病。

  无创DNA检测高危是不是表示孩子一定是唐氏儿?

  不一定。无创DNA检测的特异性非常高,但是确实存在假阳性。所以,无创DNA检测高危孕妇必须要通过羊水穿刺确认,不应贸然直接选择终止妊娠。

  无创DNA检测是不是比唐氏筛查准?

  是的,无创DNA检测在检出率可以达到99%以上,远远高于唐氏筛查的60%-70%。

  高龄孕妇可以做无创DNA检测吗?

  唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高,同时生育其他染色体数目异常,比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水穿刺存在0.5%左右的流产风险,而无创DNA检测不会存在流产等其他风险。

  对高龄孕妇来说,选择无创DNA检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创DNA检测,那么选择的是漏检风险(机率很小);选择羊水染色体,那么选择的是流产风险。能够认识到技术本身的局限和风险,无创DNA检测可以成为高龄孕妇的选择理由。

  无创DNA检测必须在12-24周之间做吗?

  不是。无创DNA检测是通过获取孕妇血液中游离的胎儿DNA进行检测。如果孕周太小,孕妇血液中胎儿DNA浓度不够,可能影响检测准确性,所以一般建议在满12周才能做(香港无创DNA检测由于技术先进可以提前到10周)。在12周以后,整个孕周中都可以做无创DNA检测,结果不会因为孕周太大而不准确。但是,因为法律和伦理规范都规定在28周后不能终止妊娠,为了留出足够的处理时间,应该不迟于24周完成检测。

  我应该选择做唐氏筛查还是做无创DNA检测?

  条件允许的情况下建议做无创DNA检测。无创DNA检测在检出率和特异性上都要大大高于任何形式的唐氏筛查,除此之外,无创DNA检测还有筛查范围更大、项目更全面、效率更高等优点,所以,无创DNA检测是一个非常不错的选择。以上内容由香港迩文基因整理发布。

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